La historia de Stefania

El programa de becas de ERA es una gran oportunidad de aprendizaje. Las becas están diseñadas para promover el desarrollo profesional de los jóvenes investigadores clínicos y científicos, además estos intercambios internacionales contribuyen significativamente a la cooperación entre centros e instituciones. Permite a los jóvenes médicos trabajar junto a expertos de primer nivel, contribuyendo a la armonización de conocimientos específicos y la reducción de las brechas de competencia a nivel internacional. El programa de becas de ERA requiere aplicaciones detalladas firmadas tanto por la institución de origen como por la institución anfitriona que delinean las competencias que se espera que adquieran los becarios y planes de proyecto específicos para guiar su progreso durante la beca. Además, se les pide a los becarios que proporcionen comentarios completos y realicen una evaluación al final de la experiencia. Este sistema garantiza una formación de alta calidad en la que los becarios adquieren nuevas habilidades y herramientas para mejorar su pericia, promover el cambio en sus instituciones de origen y, finalmente, ampliar sus futuras oportunidades para sus carreras.

La beca ERA es sin duda una experiencia relevante que menciono con orgullo en mi CV profesional. Es un gran reconocimiento y logro en el campo de la Nefrología. La descripción de la beca me permite destacar mis habilidades y áreas de interés.

La beca ERA me ha permitido ampliar mis conocimientos y adquirir habilidades esenciales necesarias para realizar investigaciones en el campo de las enfermedades genéticas. Me acerqué a las enfermedades renales raras durante mi formación en Heidelberg. Inicié una colaboración activa con la Red de Referencia Europea para las Enfermedades Renales Raras (ERKnet) y comencé el Currículum post-graduado de ERKNet que aún está en curso, es decir, un programa de 3 años compuesto por seminarios web y aprendizaje electrónico basado en casos que cubre todo el espectro de las enfermedades renales raras.

En general, ha sido una experiencia personal y profesional increíble, la recomendaría a todos. Ha sido sin duda una experiencia exigente, en un proceso de aprendizaje constante para mantenerme al día con un entorno cambiante y con nuevas tareas he aumentado mi flexibilidad y adaptabilidad. Tuve la oportunidad de trabajar con eminentes expertos y investigadores internacionales y aprender de ellos cómo guiar correctamente la investigación científica. Específicamente, aprendí sobre la recopilación internacional de datos, el proceso de revisión de la literatura completa y las bases de la caracterización del genotipo y fenotipo. Adquirí experiencia en la recopilación e interpretación de datos genéticos (anotación de variantes/clasificación de patogenicidad/ predicción in silico de la patogenicidad, etc.), en el uso de bases de datos o conjuntos de datos internacionales (ClinVar/ExAC/UCSC) y en el análisis estadístico.
Bajo la supervisión del Prof. Franz Schaefer coordiné un equipo de investigación internacional. En un esfuerzo conjunto de la Red de Referencia para las Enfermedades Renales Raras Europeas (ERKNet), de PodoNet y los registros para SRNS y para las mitocondriopatías hereditarias, las sociedades de nefrología pediátricas europeas y asiáticas (ESPN, AsPN) proporcionamos una descripción completa de la presentación clínica, los resultados, el posible tratamiento y las correlaciones genotipo-fenotipo de la deficiencia primaria de CoQ10, un grupo de raras enfermedades mitocondriales asociadas al síndrome nefrósico resistente a los esteroides. Logramos publicar dos artículos en la prestigiosa revista Kidney International. Estas publicaciones se convirtieron en un sólido hito para mi portfolio profesional. La beca ERA me ha proporcionado la base ideal para construir futuros proyectos de investigación y colaboraciones.