G&K Working Group

Las enfermedades renales genéticas han recibido una creciente atención en la última década y representan una considerable carga para los pacientes afectados, sus familias y los sistemas de salud. Los estudios muestran que -por ejemplo- las causas genéticas de la insuficiencia renal son mucho más comunes de lo que se pensaba originalmente. El aumento del conocimiento ha llevado a un cambio de paradigma hacia mayores esfuerzos diagnósticos y precisión. Es importante destacar que la identificación de la causa genética subyacente y el impacto asociado en la función de las células renales están comenzando a ser la base para el asesoramiento optimizado y el desarrollo de nuevas opciones de tratamiento dirigidas. 

Es el momento de dar el siguiente paso e implementar nuevas oportunidades en la atención clínica rutinaria. Este paso requiere una intensa colaboración internacional, y la educación del personal médico multidisciplinario y debe involucrar a todos los stakeholders en el campo -desde los pacientes, los proveedores de atención médica y los investigadores hasta la política, los entes de financiamiento y la industria. En este contexto, Genes & Kidney será un centro central para coordinar los esfuerzos educativos, la investigación y la interacción interdisciplinaria transfronteriza en el campo de las enfermedades renales genéticas. 

El G&K Working Group ha llevado a cabo un proyecto de investigación titulado “Identifying new genes in ADPKD-like pedigrees”, posible gracias al apoyo del programa ERA Long-Term Research Fellowship.