Clinical evaluation of individuals who may have a genetic kidney disease: the importance of deep-phenotyping
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Genes & Kidney Working Group

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Le malattie renali genetiche hanno ricevuto crescente attenzione nell’ultimo decennio e comportano un notevole peso per i pazienti affetti, le loro famiglie e i sistemi sanitari. Gli studi mostrano che – ad esempio – le cause genetiche dell’insufficienza renale sono molto più comuni di quanto originariamente previsto. L’aumento della conoscenza ha portato a un cambiamento di paradigma verso maggiori sforzi diagnostici e precisione. È importante sottolineare che l’identificazione della causa genetica sottostante e l’impatto associato sulla funzione delle cellule renali inizia a essere la base per la consulenza ottimizzata e lo sviluppo di nuove opzioni di trattamento mirate.
È il momento di fare il passo successivo e implementare nuove opportunità nella cura clinica di routine. Questo passo richiede una intensa collaborazione internazionale, e l’educazione del personale medico multidisciplinare e deve coinvolgere tutti gli stakeholder nel campo – dai pazienti, i fornitori di assistenza sanitaria e i ricercatori alla politica, agli enti di finanziamento e all’industria. In questo contesto, Genes & Kidney formerà un hub centrale per coordinare gli sforzi educativi, la ricerca e l’interazione interdisciplinare transfrontaliera nel campo delle malattie renali genetiche.
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