Clinical evaluation of individuals who may have a genetic kidney disease: the importance of deep-phenotyping
G&K Working Group
Genes & Kidney Working Group

Hakkımızda
Genetik böbrek hastalıkları son on yılda artan bir ilgi görmüştür ve etkilenen hastalar, aileleri ve sağlık sistemleri için önemli bir yüktür. Araştırmalar göstermektedir ki – bir örnek olarak – böbrek yetmezliğinin genetik nedenleri başlangıçta beklenenden çok daha yaygındır. Artan bilgi birikimi, tanı çabalarının ve doğruluğunun artmasına yol açan bir paradigma değişimine yol açmıştır. Önemli olan, altında yatan genetik nedenin belirlenmesi ve böbrek hücrelerinin işlevi üzerindeki etkisi, optimize edilmiş danışmanlık ve yeni hedeflenen tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi için temel olmaya başlamıştır.
Bir sonraki adımı atma ve yeni fırsatları rutin klinik bakıma uygulama zamanı geldi. Bu adım, yoğun uluslararası işbirliği ve multidisipliner tıbbi personelin eğitimini gerektirir ve alandaki tüm paydaşların – hastalardan, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardan politikaya, finansman kuruluşları ve endüstriye kadar – dahil olmasını gerektirir. Bu bağlamda, Genes & Kidney, Eğitim çabalarını, araştırmaları ve genetik böbrek hastalıkları alanındaki disiplinler arası uluslararası etkileşimi koordine etmek için merkezi bir merkez oluşturacaktır.
İletişim Bilgileri & Kaynaklar
Yönetmelikler

Bu Çalışma Grubuna Katılın
Bir ERA Çalışma Grubuna Olağan Üye olmak kolaydır ve ücretsizdir. Olağan Üyelerin, WG tarafından kapsanan araştırma alanında kanıtlanmış bir ilgisi olan ERA Üyeleri olmaları gerekmektedir.
G&K Çalışma Grubuna katılarak Çalışma Grubu girişimleri hakkında güncellemeler alacaksınız: e-seminerler, CME'ler, araştırma projeleri ve ağ oluşturma fırsatları.
Olağan Üye olmak ve G&K WG Bültenini almak için birkaç basit adımı takip edin:
1. Benim ERA hesabınızla giriş yapın
2. PROFİLİM'e gidin
3. Working Group'nı tıklayın
4. Listeden G&K'yı seçin ve Gönder'e tıklayın.
Son yayınlar
G&K Araştırma Projeleri
G&K Working Group, ERA Long-Term Research Fellowship programının desteğiyle mümkün kılınan “Identifying new genes in ADPKD-like pedigrees” başlıklı bir araştırma projesi yürüttü.
Araştırma projesi –
Nikola Zagorec, Hırvatistan
Nefroloji Bölümü, Kalıtsal Böbrek Hastalıkları Referans Merkezi (MARHEA), CHRU Brest, Fransa
(Kasım 2023 – Kasım 2024)
G&K e-seminars
G&K Kurulu
G&K Yönetim Kurulu, çalışma grubuna stratejik yönlendirme sağlar. Kurul üyeleri, uzmanlık alışverişini ve uluslararası işbirliğini artırır.

Emilie Cornec-Le Gall
Fransa

Jan Halbritter
Almanya
Roman-Ulrich Müller, Almanya – Past-Chair
Jeroen de Baaji, Hollanda
Melanie Chan, Birleşik Krallık
Lucile Figueres, Fransa
Tom Nijenhuis, Hollanda
Eric Olinger, Belçika
Maria Vanessa Perez Gomez, İspanya
Matias Simons, Almanya
Albertien M. Van Eerde, Hollanda