G&K Working Group

Genetische Nierenerkrankungen haben in den letzten zehn Jahren zunehmend an Aufmerksamkeit gewonnen und sind für die betroffenen Patienten, ihre Familien und das Gesundheitssystem mit erheblichen Belastungen verbunden. Studien zeigen, dass genetische Ursachen von Nierenversagen beispielsweise viel häufiger vorkommen als ursprünglich erwartet. Das wachsende Wissen hat zu einer Paradigmenverschiebung in Richtung erhöhter diagnostischer Bemühungen und Genauigkeit geführt. Besonders wichtig ist, dass die Identifizierung der zugrundeliegenden genetischen Ursache und die damit verbundene Auswirkung auf die Funktion der Nierenzellen zunehmend die Grundlage für eine optimierte Beratung und die Entwicklung neuer gezielter Behandlungsoptionen wird. 

Es ist an der Zeit, den nächsten Schritt zu gehen und neue Möglichkeiten in die Routine der klinischen Versorgung zu implementieren. Dieser Schritt erfordert intensive internationale Zusammenarbeit und die Ausbildung von multidisziplinärem medizinischem Personal und muss alle Beteiligten in diesem Bereich einbeziehen – von Patienten, Gesundheitsdienstleistern und Forschern bis hin zu Politikern, Förderagenturen und der Industrie. In diesem Zusammenhang wird Genes & Kidney eine zentrale Drehscheibe bilden, um Bildungsbemühungen, Forschung und interdisziplinäre grenzüberschreitende Interaktion im Bereich genetischer Nierenerkrankungen zu koordinieren. 

Die G&K Working Group hat ein Forschungsprojekt mit dem Titel “Identifying new genes in ADPKD-like pedigrees” durchgeführt, das durch das ERA Long-Term Research Fellowship-Programm unterstützt wurde.