G&K Working Group

Les maladies rénales génétiques ont reçu une attention croissante au cours de la dernière décennie et représentent un fardeau considérable pour les patients concernés, leurs familles et les systèmes de santé. Des études montrent que, par exemple, les causes génétiques de l’insuffisance rénale sont beaucoup plus courantes que ce que l’on pensait initialement. L’augmentation des connaissances a conduit à un changement de paradigme vers une augmentation des efforts diagnostiques et de l’exactitude. Il est important de noter que l’identification de la cause génétique sous-jacente et l’impact associé sur la fonction des cellules rénales commencent à être la base pour un conseil optimisé et le développement de nouvelles options de traitement ciblées. 

Il est temps de franchir l’étape suivante et d’implémenter de nouvelles opportunités dans les soins cliniques de routine. Cette étape nécessite une collaboration internationale intense, et la formation de personnel médical multidisciplinaire et implique tous les acteurs du domaine – des patients, des fournisseurs de soins de santé et des chercheurs aux politiques, agences de financement et industrie. Dans ce contexte, Genes & Kidney constituera un hub central pour coordonner les efforts éducatifs, la recherche et l’interaction transfrontalière interdisciplinaire dans le domaine des maladies rénales génétiques. 

Le G&K Working Group a mené un projet de recherche intitulé “Identifying new genes in ADPKD-like pedigrees”, rendu possible grâce au soutien du programme ERA Long-Term Research Fellowship.