La storia di Stefania

Il programma di borse di studio ERA è una grande opportunità di apprendimento. Le borse di studio sono pensate per promuovere lo sviluppo professionale dei giovani investigatori clinici e ricercatori, inoltre questi scambi internazionali contribuiscono significativamente alla cooperazione tra centri e istituzioni. Permette ai giovani medici di lavorare a fianco di esperti di primo piano, contribuendo all'armonizzazione di specifiche conoscenze e alla riduzione dei gap di competenza a livello internazionale. Il programma di borse di studio ERA richiede domande dettagliate firmate sia dall'istituzione di provenienza che da quella ospitante che delinea le competenze che i borsisti sono attesi di ottenere e piani di progetto specifici per guidare i loro progressi durante la borsa di studio. Inoltre, ai borsisti viene chiesto di fornire feedback completi e di svolgere una valutazione alla fine dell'esperienza. Questo sistema garantisce una formazione di alta qualità in cui i borsisti acquisiscono nuove competenze e strumenti per migliorare la loro perizia, promuovere il cambiamento nelle loro istituzioni di provenienza e, infine, ampliare le loro future opportunità per le loro carriere.

La fellowship ERA è senza dubbio un'esperienza rilevante che menziono con orgoglio nel mio CV professionale. È un grande riconoscimento e realizzazione nel campo della Nefrologia. La descrizione della fellowship mi permette di enfatizzare le mie competenze e aree di interesse.

La borsa di studio ERA mi ha permesso di ampliare le mie conoscenze e acquisire competenze essenziali necessarie per svolgere attività di ricerca nel campo delle malattie genetiche. Mi sono avvicinato alle malattie renali rare durante la mia formazione a Heidelberg. Ho avviato una collaborazione attiva con la Rete di Riferimento Europea per le Malattie Renali Rare (ERKnet) e ho iniziato il Curriculum post-laurea di ERKNet che è ancora in corso, ovvero un programma di 3 anni composto da webinar e apprendimento elettronico basato su casi che copre tutto lo spettro delle malattie renali rare.

Nel complesso, è stata un'esperienza personale e professionale incredibile, la consiglierei a tutti.
È stata sicuramente un'esperienza impegnativa, in un processo di apprendimento costante per stare al passo con un ambiente mutevole e con nuovi compiti ho aumentato la mia flessibilità e adattabilità. Ho avuto l'opportunità di lavorare con eminenti esperti e ricercatori internazionali e di apprendere da loro come guidare correttamente la ricerca scientifica. Specificamente, ho appreso sulla raccolta internazionale di dati, sul processo di revisione della letteratura completa e sulle basi della caratterizzazione del genotipo e del fenotipo. Ho acquisito esperienza nella raccolta e interpretazione dei dati genetici (annotazione delle varianti/ classificazione della patogenicità/ previsione in silico della patogenicità ecc.), nell'uso di database o set di dati internazionali (ClinVar/ExAC/UCSC) e nell'analisi statistica.
Sotto la supervisione del Prof. Franz Schaefer ho coordinato un gruppo di ricerca internazionale. In uno sforzo congiunto della Rete di Riferimento per le Malattie Renali Rare Europee (ERKNet), del PodoNet e dei registri per SRNS e per le mitocondriopatie ereditarie, le società di nefrologia pediatrica europee e asiatiche (ESPN, AsPN) abbiamo fornito una descrizione completa della presentazione clinica, dei risultati, del potenziale trattamento e delle correlazioni genotipo-fenotipo della carenza primaria di CoQ10, un gruppo di rare malattie mitocondriali associate alla sindrome nefrosica resistente agli steroidi. Siamo riusciti a pubblicare due articoli sulla prestigiosa rivista Kidney International. Queste pubblicazioni hanno costituito un solido traguardo per il mio portfolio professionale. La borsa di studio ERA mi ha fornito la base ideale per costruire futuri progetti di ricerca e collaborazioni.