L’histoire de Stefania

Le programme de bourses ERA est une formidable opportunité d'apprentissage. Les bourses sont conçues pour favoriser le développement professionnel des jeunes chercheurs et investigateurs cliniques, de plus de tels échanges internationaux contribuent significativement à la coopération entre centres et institutions. Cela permet aux jeunes médecins de travailler aux côtés d'experts reconnus, contribuant à l'harmonisation des connaissances spécifiques et à la réduction des lacunes en matière d'expertise au niveau international. Le programme de bourses ERA nécessite des candidatures détaillées signées par les institutions d'origine et d'accueil, définissant les compétences que les boursiers sont censés acquérir et des plans de projet spécifiques pour guider leur progression tout au long de la bourse. De plus, les boursiers sont invités à fournir des retours complets et à effectuer une évaluation à la fin de l'expérience. Ce système garantit une formation de haute qualité dans laquelle les boursiers acquièrent de nouvelles compétences et outils pour améliorer leur expertise, impulser le changement dans leurs institutions d'origine, et finalement élargir leurs futures opportunités pour leurs carrières.

La bourse ERA est sans aucun doute une expérience pertinente que je mentionne fièrement dans mon CV professionnel. C'est une grande reconnaissance et une réalisation dans le domaine de la Néphrologie. La description de la bourse me permet de souligner mes compétences et mes domaines d'intérêt.

La bourse ERA m'a permis d'élargir mes connaissances et d'acquérir des compétences essentielles nécessaires pour mener des activités de recherche dans le domaine des maladies génétiques. J'ai abordé les maladies rénales rares lors de ma formation à Heidelberg. J'ai initié une collaboration active avec le Réseau de Référence Européen pour les Maladies Rares du Rein (ERKnet) et j'ai commencé le programme post-universitaire ERKNet qui est toujours en cours, à savoir un programme de 3 ans comprenant des webinaires et un eLearning basé sur des cas couvrant tout le spectre des maladies rénales rares.

Dans l'ensemble, ce fut une expérience personnelle et professionnelle incroyable, je la recommanderai à tout le monde.
C'était certainement une expérience stimulante, dans un processus d'apprentissage constant pour faire face à un environnement changeant et de nouvelles tâches, j'ai augmenté ma flexibilité et ma capacité d'adaptation. J'ai eu l'occasion de travailler avec des experts et des chercheurs internationaux de premier plan et d'apprendre d'eux comment diriger correctement une recherche scientifique. Plus précisément, j'ai appris sur la collecte de données internationales, le processus d'examen de la littérature exhaustive, et les bases de la caractérisation du génotype et du phénotype. J'ai acquis de l'expérience dans la collecte et l'interprétation de données génétiques (annotation de variantes/ classification de pathogénicité/ prédiction in silico de pathogénicité etc.), l'utilisation de bases de données ou de jeux de données internationaux (ClinVar/ExAC/UCSC), et l'analyse statistique.
Sous la supervision du Prof. Franz Schaefer, j'ai coordonné un groupe de recherche international. Dans un effort conjoint du Réseau de Référence Européen pour les Maladies Rares du Rein (ERKNet), du PodoNet et des registres pour les SRNS et les mitochondriopathies héréditaires, les sociétés européennes et asiatiques de néphrologie pédiatrique (ESPN, AsPN) nous avons fourni une description complète de la présentation clinique, les résultats, le traitement potentiel et les corrélations génotype-phénotype de la carence primaire en CoQ10, un groupe de maladies mitochondriales rares associées au syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes. Nous avons pu publier deux articles dans la prestigieuse revue Kidney International. Ces publications comptent pour une réalisation solide de mon portfolio professionnel. La bourse ERA m'a fourni la base idéale pour élaborer des projets de recherche futurs et des collaborations.